विशिष्ट स्तनी संकेतन पथ में उत्परिवर्तन, मध्य रेखा संरचना के स्थापना अथवा रखरखाव में शुरूआती दोष देखे गए है, जैसे पृष्ठदंड और फ्लोर पट्टी। बाद के दोष में दूरस्थ अंग संरचना की अनुपस्थिति, न्यूरल ट्यूब में उदर कोशिकाओं के प्रकार, रीढ़ की हड्डी और अधिकतर पसलियां और साइक्लोपिया शामिल हैं। निम्नलिखित किस एक संकेतन पथ में उत्परिवर्तन, जन्मजात क्षति के लिए सर्वाधिक प्रतिवेदित कारण है?